Систематичен обзор на сърдечно-съдовите прояви и лечението на мукополизахаридоза тип I, II и VI
Обща медицина, 2025, 27(3), 62-69.
A. Темай1, И. Гаши1, Н. Нухии1, Д. Селмани1, И. Бесими1, M. Хетани2, K. Хара3, С. Хара3, Г. Темай4
1 Катедра “Фармация”, Факултет по медицински науки, Държавен университет на Тетово – Тетово, Северна Македония
2 Катедра “Биология”, Факултет по природни науки, Университет на Тирана – Тирана, Албания
3 Регионална болница – Призрен, Косово
4 ”Човешка генетика”, Колеж “УБТ”, Факултет по фармация – Прищина, Косово
Резюме. Дефицитът на ензимите, участващи в разграждането на гликозаминогликаните (ГАГ), води до развитието на група редки генетични болести, известни като мукополизахаридози (МПС). Като се има предвид, че над 300 милиона души по света страдат от близо 6000 установе- ни редки заболявания, МПС представляват значима подгрупа, която се характеризира с натруп- ването на ГАГ в различни тъкани и органи, което води до нарушена мултиорганна функция. В обзора се обръща внимание на сърдечно-съдовите прояви, свързани с МПС тип I, II, IV и VI, които са с разпространение 60-100% сред засегнатите пациенти. Сърдечно-съдовите нарушения включват клапни дефекти, сърдечна хипертрофия и аритмия, които оказват значително влияние върху нивата на заболяемостта и смъртността. Авторите подчертават значимостта на ранната диагноза и терапевтичните стратегии, включително трансплантацията на хематопоетични клетки и ензимно заместващата терапия, и зависимостта на прогнозата от специфичните генни мутации и тежестта на сърдечното увреждане, поради което е необходимо персонализиране на медицинската помощ. Знанията за комплексното взаимодействие между генетичните мутации и сърдечната патология играят важна роля при подобряването на терапевтичните стратегии при пациенти с МПС.
Ключови думи: мукополизахаридози, сърдечно-съдови нарушения, имуномодулация, терапия
Адрес за кореспонденция: Г. Темай, e-mail: ; С. Хара, e-mail: