Увреждане на централната нервна система при хередитарна транстиретинова амилоидоза – литературна справка и представяне на клиничен случай
Обща медицина, 2024, 26(4), 52-58.
С. Желязкова1,2, И. Търнев1,2,3
1 Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Александровска“ – София
2 Катедра по неврология, Медицински университет – София
3 Департамент по когнитивна наука и психология, Нов български университет – София
Резюме. Хередитарната транстиретинова амилоидоза е инвалидизиращо автозомно-доминантно заболяване с начало при възрастни, обусловено от натрупване на абнормно конфигури- ран транстиретин и засягащо основно периферната и автономната нервна система, сърцето, бъбреците и очите. Увреждане на централната нервна система все по-често се наблюдава при пациенти с Val30Met мутации и дълъг ход на заболяването, като симптомите от страна на периферната нервна система се съчетават с преходни фокални неврологични епизоди, мозъчни инфаркти и когнитивни нарушения. Представяме 72-годишна пациентка с генетично верифи- цирана хередитарна транстиретинова амилоидоза, дължаща се на Ser77Phe мутация в транс- тиретиновия ген и симптоми от страна на централната нервна система (когнитивен регрес, главоболие, дисфагия, тремор на ръцете). Необходими са допълнителни проучвания, за да се изяснят специфичните характеристики, честотата, патофизиологията и прогресията на ув- режданията на централната нервна система при хередитарна транстиретинова амилоидоза.
Ключови думи: увреждане на централната нервна система, когнитивни нарушения, хередитарна транстиретинова амилоидоза, клиничен случай
Адрес за кореспонденция: Сашка Георгиева Желязкова, e-mail: doc_sashka@abv.bg