Откритоъгълна глаукома при пациент със синдром на Ehlers-Danlos тип IV
Обща медицина, 2025, 27(1), 16-20.
Н. Стоянова1, Д. Стоянов2, П. Петров3
1 Катедра „Очни болести“, Медицински факултет, Медицински университет – Пловдив
2 Студент V курс, Медицински факултет, Медицински университет – Пловдив
3 Катедра по лицево-челюстна хирургия, Факултет по дентална медицина, МУ – Пловдив
Резюме. Въведение: Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) представлява група автозомно-доминантни наследствени нарушения, дължащи се на дефект в синтеза на колаген. Настоящата статия разглежда случай на пациент с EDS с очна хипертензия, прогресираща до глаукома, и представлява интерес поради рядката патология и необходимостта от мултидисциплинарно наблюдение. Клиничен случай: Представеният клиничен случай е на мъж на 19 г. с високи стойности на вътреочното налягане, с анамнеза за хиперрефлексия на всички стави, спонтанен пробив на сигмата преди няколко години, операции на ходилата и аномалии на кръвоносните съдове. Съобщава за внезапно починала майка от перитонит. При прегледа се установи зрителна острота на двете очи 1.0, вътреочно налягане на дясно око 32 mm Hg; на ляво око 35 mm Hg; открит преднокамерен ъгъл. Откри се широка екскавация на папилите (с/д = 0.7), първоначално без дефекти в зрителното поле. Започна се локална терапия с нормализиране на стойностите на вътреочното налягане. Две години по-късно се откри секторно изтъняване на ганглийно-клетъчния комплекс и слоя на нервните влакна, а периметърът показа парацентрален дефект в зрителното поле на ляво око. Генетичното изследване установи патологичен вариант на гена COL3A1, характерен за синдром на Ehlers-Danlos тип 4. Обсъждане и изводи: Глаукомата е рядка изява на очно засягане при синдром на Ehlers-Danlos и налага диспансерно наблюдение дори и при млади пациенти. Откриването на глаукомни изменения, съпроводени със засягане на други органи и системи, изисква особено внимание от общопрактикуващи лекари и специалисти от различни области за изключване на този синдром, поради животозастрашаващите усложнения.
Ключови думи: синдром на Ehlers-Danlos, глаукома, ставна хипермобилност
Адрес за кореспонденция: Нина Стоянова, e-mail: nina.st.st@abv.bg