Вариация на cherry red spot при болестта на Niemann-Pick – клиничен случай
Медицински преглед, 2023, 59(4), 60-62.
А. Оскар1,2, С. Славчев1, П. Импалиатели1, Е. Лазарова3, Г. Марков1, Г. Димитрова1,2
1 Клиника по очни болести, УМБАЛ „Александровска“ – София
2 Катедра по офталмология, Медицински университет – София
3 Клиника по гастроентерология, СБАЛДБ “проф. Иван Митев” – София
Резюме. Болестта на Niemann-Pick е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от дефицит на кисела сфингомиелаза (ASMD), която катализира хидролизата на сфингомиелин. Cherry red spot (черешово петно) представлява червеникава зона в центъра на макулата, заобиколена от белезникава дисколорация на ретината, появяваща се при различни състояния. Наличието на cherry red spot при болестта на Niemann-Pick в очното дъно е резултат на акумулацията на липиден материал в ретиналните ганглийни клетки. Целта на настоящото изложение е да представим очните прояви при пациент, диагностициран с болестта на Niemann-Pick. При 16-годишно момче с болестта на Niemann-Pick, насочено за консултация в Очна клиника на УМБАЛ “Александровска” от СБАЛ по детски болести “Проф. Иван Митев”, на което бе осъществен обстоен офталмологичен преглед, се установи рядка форма на cherry red spot в макулата. Зрителната острота беше 0.6 двустранно. Останалият очен статус не демонстрира патологични особености. Kолаборацията между различни специалисти е определяща за ранното диагностициране, ограничаване на усложненията и при възможност – забавяне на прогресията.
Ключови думи: болест на Niemann-Pick, cherry red spot, макулно хало
Адрес за кореспонденция: д-р Георги Марков, дм, e-mail: dr.georgimarkov@gmail.com