Скрининг за Даун синдром и Едуардс синдром през първия триместър при неселектирани бременни – 6-годишен опит

Медицински преглед, 2023, 59(1), 31-34.

Б. Илковска¹, Б. Котевска-Трифунова², П. Аврамовски³

¹ Отделение по лабораторна медицина, ОЗИ Клинична болница „Д-р Трифун Пановски“,
Битоля, Северна Македония
² Отделение по дерматовенерология, Аджибадем Сити Kлиник, МБАЛ Токуда, София, България
³ Отделение по вътрешна медицина, ОЗИ Клинична болница „Д-р Трифун Пановски“, Битоля, Северна Македония

Резюме. Въведение: Скринингът за хромозомни аномалии, който се прави през първия триместър на бременността, включва: възраст на майката, дебелина на нухалната транслуценция на плода и серумни маркери (без бета-човешки хорионгонадотропин и свързан с бременността плазмен протеин-А). Скринингът е ефективен за ранно откриване на тризомия 18 и 21. Целта на това проучване е да се оцени ефективността на комбинирания тест през първия триместър за откриване на синдром на Даун и Едуардс, както и да се определи честотата на хромозомни аномалии при бременни жени през първия триместър на бременността във втория по големина град със 100 000 жители в Северна Македония. Материал и методи: Това е ретроспективно проучване, включващо бременни жени, които са били прегледани в Отделението по акушерство и гинекология в Клинична болница Битоля, в периода януари 2016–декември 2021 г. Резултати: В проучването бяха включени 2975 жени, предимно от бялата раса (97,8%) с едноплодна бременност. При 165 от тях е открита тризомия 21 и при 50 жени тризомия 18. Средната гестационна възраст, възрастта на майката и теглото на майката бяха съответно 86 дни, 28 години и 67 kg. 257 (9%) жени са на възраст до 35 години и 54 (2%) жени са с многоплодна бременност. Степента на откриване на тризомия 21 и тризомия 18 е 8% и 1%. Заключение: Скринингът за анеуплоидия през първия триместър е важен диагностичен метод в гинекологията и има голямо развитие по отношение на неговото прилагане в последните години. Основната цел на скрининга през първия триместър е ранното откриване на хромозомни аномалии, което дава възможност за тяхното своевременно отстраняване.

Ключови думи: скрининг, синдром на Даун, Едуардс синдром, анеуплоидия, PAPP-A, свободен β-hCG

Адрес за кореспонденция: Д-р Биляна Илковска, ул. „Димче Лахчански“ №29, 7000 Битоля, Северна Македония, тел.: +38971361262, e-mail: drbiljanailkovska@yahoo.com