Лейомиомите като вероятна причина за фалшивоположителен резултат от неинвазивен пренатален тест – случай от практиката
Мед. преглед, 2025, 61(3), 48-53.
К. Керчева1,2, И. Брадинова1,3, Г. Станчева4,5, В. Пейчева4,5, Р. Въжарова7 , В. Димитрова3,6
1 Национална генетична лаборатория, СБАЛАГ „Майчин дом“
2 Катедра „Медицинска химия и биохимия“, МФ, МУ – София
3 Катедра „Акушерство и гинекология“, МФ, МУ – София
4 Център по молекулна медицина, Катедра „Медицинска химия и биохимия“, МФ, МУ – София
5 Лаборатория по геномна диагностика, Катедра „Медицинска химия и биохимия“, МФ, МУ – София
6 Клиника “Патология на бременността”, СБАЛАГ „Майчин дом“
7 Катедра „Биология, медицинска генетика и микробиология“, МФ, СУ „Климент Охридски“
Резюме. Лейомиомите са доброкачествени тумори на гладката мускулатура на матката, които често засягат жени в репродуктивна възраст. При повечето бременни лейомиомите не водят до клинична симптоматика. Въпреки това съществува повишен риск от акушерски усложнения, а при провеждането на неинвазивен пренатален тест – от по-висока честота на фалшивоположителни резултати по отношение на редки автозомни анеуплоидии и субмикроскопски хромозомни аберации. Представяме случай на 40-годишна пациентка с първа, спон¬танно настъпила бременност, без данни за структурни аномалии на плода в 12-а гестационна седмица. Ултразвуковият преглед установява голям интра-мурален/субсерозен миомен възел. Поради висок възрастов риск е проведен неинвазивен пренатален ДНК тест, базиран на секвениране на целия геном, който показва висок риск за делеции на 8-а хромозома в размер на 19Mb и 3.5 Mb, съответно del8p12-p22 върху късото и del8q11.21q11.23 върху дългото рамо. Пациентката е насочена за провеждане на пренатална диагнос тика за изключване на хромозомни болести чрез амниоцентеза, като са назначени цитогенетичен и микрочипов анализ. Резултатите показват съответно нормален мъжки кариотип и нормален мъжки хибридизационен профил. Тенденцията за разширение в обхвата на НИПТ неизбежно води след себе си увеличение на фалшивоположителните или неинтерпретабилни резултати и повишава необходимостта от инвазивна диагностика и специализирана генетична консулатация. Уместно да се подхожда с повишено внимание и известен скептицизъм към високорисковите резултати от НИПТ при съпътстващи миомни възли и липса на ултразвукови маркери за хромозомна болест.
Ключови думи: лейомиома, неинвазивен пренателен тест, високорискова бременност