Българска фамилия с болест на Gerstmann-Straussler-Scheinker и р.P102L мутация в PRNP гена
Медицински преглед, 2024, 60(2), 55-60.
С. Желязкова1,2, В. Гергелчева3,4, М. van den Broeck5, А. Йорданова6,7, Ch. van Broeckhoven7, И. Търнев1,2,8
1 Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Александровска“
2 Катедра по неврология, Медицински университет – София
3 Клиника по неврология, Университетска болница „Софиямед“ – София
4 Софийски университет „Св. Климент Охридски“ – София
5 Група по неврогенетични заболявания на мозъка, Център по молекулна неврология, Фламандски институт по биотехнологии, Университет Антверпен – Белгия
6 Център по молекулна медицина, Kaтедра по медицинска химия и биохимия, Мeдицински университет – София
7 Група по молекулна неврогеномика, Център по молекулна неврология, Фламандски институт по биотехнологии, Университет Антверпен,
8 Департамент по когнитивна наука и психология, Нов български университет – София
Резюме. Болестта на Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) е рядко автозомно-доминантно прионно заболяване, характеризиращо се с прогресивна малкомозъчна атаксия и последващо развитие на деменция. Представаме българска фамилия с болест на GSS, където пробандът е 30-годишна жена с клиничната картина на деменция с ранно начало, характеризираща се със загуба на инициатива, способност за планиране и изразени поведенчески нарушения. Нейният баща е на 57 години с прогресивна малкомозъчна атаксия и леко когнитивно нарушение. Магнитнорезонансната томография (МРТ) на главен мозък при пробанда показа мозъчна атрофия с единични хиперинтензни лезии във фронталните дялове. МРТ при бащата е с данни за мозъчна и малкомозъчна атрофия. Пробандът беше генетично верифициран с болест на GSS, като генетичният анализ на PRNP гена идентифицира замяна на пролин с левцин в кодон 102.
Ключови думи: болест на Gerstmann-Straussler-Scheinker, деменция с ранно начало, атаксия, мутация в PRNP гена
Адрес за кореспонденция: д-р Сашка Желязкова, УМБАЛ „Александровска” Клиника по неврология, бул. „Св. Г. Софийски” 1, София 1431, е-mail: doc_sashka@abv.bg