Атаксия при изолиран дефицит на витамин Е – клиничен случай
Медицински преглед, 2023, 59(1), 53-57.
С. Желязкова1,2, Н. Иванова3, К. Михова3, Р. Кънева3, Т. Чамова1,2, С. Чернинкова1,2, И. Търнев1,2,4
1 Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Александровска“ – София
2 Катедра по неврология, Медицински университет – София
3 Център по молекулна медицина, Катедра по медицинска химия и биохимия, Медицински факултет,
Медицински университет – София.
4 Департамент по когнитивна наука и психология, Нов български университет – София
Резюме. Атаксията при изолиран дефицит на витамин Е е рядко автозомно-рецесивно невродегенеративно заболяване. Характеризира се с прогресираща малкомозъчна атаксия, дизартрия, тремор на главата, липса на сухожилно-надкостни рефлекси, намален вибрационен усет, екстензорни плантарни отговори. Пациентите имат значително намалена концентрация на витамин Е в серума. Идентифицирането на мутации в ТТРА гена при молекулярногенетичното изследване потвърждава диагнозата. Заместителното лечение с витамин Е предотвратява прогресията на болестта. Представяме пациент с бавно прогресираща атаксия с начало от 7-годишна възраст, тремор на главата, аксонна сетивна и моторна полиневропатия и епилепсия. Това е първият български пациент с генетично верифицирана атаксия при дефицит на витамин Е.
Ключови думи: рецесивна малкомозъчна атаксия, дефицит на витамин Е, мутация в TTPA гена
Адрес за кореспонденция: Д-р Сашка Желязкова, e-mail: doc_sashka@abv.bg