Церебеларна атаксия, асоциирана с анти-GAD 65 антитела – клиничен случай
Български медицински журнал, 2024, 18(1), 51-56.
С. Желязкова1,2, И. Търнев1,2,3
1 Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Александровска“ – София
2 Катедра по неврология, Медицински университет – София
3 Департамент по когнитивна наука и психология, Нов български университет – София
Резюме. Церебеларната атаксия, асоциирана с анти-GAD 65 антитела, е рядко и прогресиращо имуномеди- ирано заболяване. Най-честите клинични симптоми на заболяването са умерена до тежка церебеларна атаксия, дизартрия и нистагъм. Началото е подостро или хронично с прогресия в рамките на няколко месеца или години. Церебеларната атаксия, асоциирана с GAD 65 антитела, често се съчетава с други автоимунни заболявания, като захарен диабет тип 1, базедова болест, пернициозна анемия, витилиго, цьолиакия. Представяме 37-годишен пациент с анамнеза за бързо прогресиращо нарушение на равновесието, нестабилност при ходене, дизартрия и инсулинозависим тип захарен диабет, без данни за фамилност. Магнитнорезонансното изследване на главния мозък показва начална малкомозъчна атрофия. Изследването на анти-GAD 65 антитела в серум и ликвор установява силно повишен титър на антителата. Въз основа на клиничното протичане и данните от проведените лабораторни и инструментални изследвания се постави диагноза церебеларна атаксия, асоци- ирана с анти-GAD 65 антитела. При пациента се проведе лечение с кортикостероиди и имуноглобулини, без съществен ефект върху неврологичните симптоми. Церебеларната атаксия, асоциирана с анти-GAD 65 антитела, се счита за лечимо заболяване, но имуносупресивната терапия е ефективна само в ранните стадии на болестта. Представеният от нас клиничен случай, както и анализът на данните от литературата показват, че изследването на анти-GAD 65 антитела е показано при всички спорадични церебеларни атаксии, особено в съчетание със захарен диабет тип 1.
Ключови думи: церебеларна атаксия, анти-GAD 65 антитела, клиничен случай
Адрес за кореспонденция: Сашка Георгиева Желязкова, Клиника по нервни болести, УМБАЛ „Александровска”, ул. „Св. Г. Софийски” № 1, 1431 София, e-mail: doc_sashka@abv.bg