Имунен дефицит при вроден дефект в глюкозо-6-фосфат-дехидрогеназния ген

Български медицински журнал, 2024, 18(1), 7-12. 

М. Балева

Резюме. Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) се дължи на дефект в ген, намиращ се на Х-хромозомата. G6PD стимулира превръщането на NADP в NADPH, който е субстрат на NADPH оксидазата, отговорна за образуване на антиоксидантния глутатион, протектиращ клетките към оксидативен стрес. Де- фицитът на G6PD води до загуба на клетъчен интегритет след консумация на бакла, употреба на медикамен- ти (антималарици, антибиотици и др.) и под въздействието на инфекциозни причинители, вкл. SARS-CoV-2. Най-често сe разрушават еритроцитите с последваща проява на хемолитична анемия с различна тежест. Де- фицитът на G6PD в клетките на моноцитно-макрофагната система води до намалено производство на NO, H O , O-, които са важни компоненти за микробицидната им активност, вследствие на което се наблюдават тежки инфекции често с фатален изход. Имунният дефицит, свързан с вроден дефект в гена за G6PD, е включен в класификацията на първичните имунодефицитни заболявания (PID). Своевременното изследване на концен- трацията на G6PD, както и доказването на генетичния дефект с молекулярногенетични методи значително подобряват възможностите за профилактика и лечение.

Ключови думи: G6PD дефицит, първични имунодефицитни заболявания

Адрес за кореспонденция: Проф. Марта Балева, e-mail: marta.baleva@gmail.com