Хипоталамичен хамартом, клинично проявен с фармакорезистентна епилепсия: описание на случай с преглед на литературата

Български медицински журнал, 2023, 17(2), 51-55.

Д. Методиев1, K. Mинкин2, С. Начев1

1 Лаборатория по невропатология, УМБАЛ “Св. Иван Рилски” – София
2 Клиника по неврохирургия, Център за хирургия на епилепсията, УМБАЛ “Св. Иван Рилски” – София

Резюме. Хипоталамичният хамартом е една от най-редките епилептогенни лезии, асоциирани с фармакорезистентност. Представя се случай на хипоталамичен хамартом при 17-годишно дете, клинично проявен с фармакорезистентна епилепсия с геластични пристъпи, характеризиращи се с епизоди от непровокиран смях и с поведенчески отклонения. При детето е проведена парциална туморна резекция, довела до значимо намаление на епилептичните пристъпи. Представени са образите от магнитнорезонансната томография (МРТ) преди и след оперативното лечение. Специално внимание е обърнато на хистологичното изследване на лезията, която демонстрира групи от относително дребни неврони, формиращи малки нодули, като на места невроналният компонент е частично сепариран от глиални клетки с рехав невропил. Допълнително извършените имунохистохимични изследвания показват позитивно маркиране на невроните с NeuN и S-100 протеин и ниска пролиферативна активност. Обсъдени са клиничните прояви и възможното лечение, както и тяхната зависимост от анатомичните особености на хипоталамичния хамартом. Направен е преглед на литературата.

Ключови думи: геластични пристъпи, глиални клетки, неврони, фармакорезистентна епилепсия, хипоталамичен хамартом

Адрес за кореспонденция: Д-р Димитър Методиев, e-mail: dimitarmetodievvv@gmail.com