CANVAS синдром – първи генетично доказан случай в България
Медицински преглед, 2023, 59(1), 58-62.
В. Начева1, Г. Ангов(1,2, П. Дачева1, И. Петрова1,2, М. Караджовa1,2, Ю. Петрова1,2
1 Клиника по нервни болести, УМБАЛ “Александровска” – София
2 Катедра по неврология, Медицински университет – София
Резюме. Малкомозъчната атаксия с невропатия и синдром на вестибуларна арефлексия (CANVAS) е наследствена форма на атаксия, характеризираща се с комбинация от двустранно вестибуларно, малкомозъчно и соматосетивно увреждане. Връзката на двустранната вестибулопатия с малкомозъчната атаксия е съобщена за първи път през 1991 г. и очертана като отделен синдром. През 2011 г. се добавя и сетивен дефицит, който е неразделна част от него. При някои от фенотипните варианти се установяват и автономна дисфункция и/или кашлица, както и когнитивни нарушения. CANVAS е автозомно-рецесивно заболяване с късно начало, като доскоро диагнозата бе поставяна единствено на базата на клиничния фенотип. През 2019 г. А. Cortese и сътр. установяват дефект в RFC1 – биалелно пентануклеотидно повторение в гена на субединица 1 на RFC – основна причина при по-голямата част от случаите с CANVAS. През следващите години се очертават множество варианти – както патологични биалелни повтори, така и удължен референтен алел (ААААG). Oписваме клиничен случай на 82-годишен мъж с типична клинична картина и генетично верифициран CANVAS. Заболяването представява интерес поради бавно прогресиращия характер, мултисистемното засягане и широката диференциална диагноза. Дискутирани са методите за диагностика и лечение, които са от съществено значение за по-добрия контрол на симптоматиката.
Ключови думи: малкомозъчна атаксия, невропатия, вестибуларна арефлексия, CANVAS синдром
Адрес за кореспонденция: Д-р Виолина Начева, email: nacheva.violina@gmail.com