Неврофиброматоза тип 1 – клинични случаи и обзор на насоките за поведение
Обща медицина, 2024, 26(5), 16-19.
М. Левкова1,2, М. Хачмериян1,2, Хр. Христозова3,4
1 Лаборатория по медицинска генетика, УМБАЛ „Св. Марина“ ‒ Варна
2 Катедра по медицинска генетика, МУ – Варна
3 Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Св. Марина“ ‒ Варна
4 Катедра по педиатрия, МУ ‒ Варна
Резюме. Неврофиброматоза 1 (НФ1) е сред по-често срещаните генетични заболявания и е лесно разпознаваема поради типичните неврофиброми и пигментни петна от типа „кафе с мляко“. Въпреки това, дори с наличие на тези основни диагностични критерии, все още има затруднения при идентифицирането на пациентите с НФ1 поради фенотипната вариабилност на заболяването. Ранната диагноза на НФ1 е от изключителна важност поради повишения риск от малигнени заболявания и необходимостта от редовен скрининг на пациентите, още от момента на диагностицирането им, независимо от тяхната възраст. Представяме два клинични случая с НФ1, при които заболяването беше диагностицирано още в кърмаческа възраст, както и съвременните препоръки за проследяване на такива пациенти. И в двата случая ранната диагноза на НФ1 позволява на пациентите да получат необходимата медицинска грижа и редовен скрининг за малигнени заболявания и други усложнения, което е от съществено значение за добрата прогноза при тези пациенти.
Ключови думи: неврофиброматоза тип 1, петна café-au-lait, малигнени заболявания, скрининг
Адрес за кореспонденция: Мария Левкова, e-mail: genetikavarna@svetamarina.com