Оригинални статии
Original articles
Д. Якова-Христова1, Я. Симова1,4,5,
А. Иванова1, С. Янакиева3, Д. Димитров2,
Т. Веков1,4,5
1МБАЛ "Сърце и мозък“ – Плевен
2МБАЛ "Сърце и мозък“ – Бургас
3СБАЛ по кардиология – Варна
4Медицински университет – Плевен
5Български кардиологичен институт – София
Резюме. Браун и Голдщайн са част от учените, носители на Нобелова награда, чиито експери-
менти върху рецептора на липопротеините с ниска плътност (LDL) при пациенти с фамилна
хиперхолестеролемия (ФХ) са доказали прототипа на рецептор-медиираната ендоцитоза. След
проучване на ФХ са налице убедителни доказателства, че LDL холестеролът е в основата на
атеросклеротичните сърдечно-съдови заболявания. В съответствие с тези факти бе проведено проучване сред проспективна и ретроспективна група пациенти с ФХ, като основната цел за
нас е осъществяване на каскаден скрининг сред роднините им от първа степен. Стартирането
на скринингова програма за ФХ е крачка напред в опитите ни да редуцираме ранната атероскле-
роза и нейните усложнения.
Ключови думи: фамилна хиперхолестеролемия, атеросклеротични сърдечно-съдови заболява-
ния, каскаден скрининг
Адрес за кореспонденция:
Д-р Диляна Якона-Христова
e-mail: dilyana_yakova@abv.bg
D. Yakova-Hristova1, I. Simova1,4,5, А. Ivanova1, S. Yanakieva3, D. Dimitrov2, Т. Vekov1,4,5
1MHAT Heart and Brain – Pleven
2MHAT Heart and Brain – Pleven
3SHAT of Cardiology – Varna
4Medical University – Pleven
5Bulgarian Cardiac Institute – Sofia
Abstract. Brown and Goldstein are among the Nobel Prize-winning scientists whose experiments on
the low-density lipoprotein (LDL] receptor in patients with familial hypercholesterolemia (FH) proved the
prototype for receptor-mediated endocytosis. After the FH study, there is convincing evidence that LDLcholesterol
is at the root of atherosclerotic cardiovascular disease. In accordance with these facts, we
conducted a study among a prospective and retrospective group of FH patients, with the main goal to
perform cascade screening among their first-degree relatives. The launch of a FH screening program is a
step forward in our efforts to reduce early atherosclerosis and its complications.
Key words: familial hypercholesterolemia, atherosclerotic cardiovascular diseases, cascade screening
Address for correspondence:
Dilyana Yakova-Hristova
e-mail: dilyana_yakova@abv.bg