Адрес:
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
Контакти:
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45
Оригинални статии
Original articles
Т. Янева-Сиракова1, Р. Додова2, Р. Кънева2,
Р. Цвеова3, Р. Иванова1, Д. Василев1
1Клиника по кардиология, Катедра "Вътрешни болести", УМБАЛ „Александровска“, МФ, МУ ‒ София
2Катедра "Медицинска химия и биохимия", Център по молекулна медицина, МФ, МУ ‒ София 3Сектор "Молекулярна биология", Отделение "Обща и клинична патология",
УМБАЛ „Царица Йоанна ‒ ИСУЛ“ ‒ София
Резюме. Увод: Фибромускулната дисплазия (FMD) представлява идиопатично, сегментно, неатеросклеротично и неинфекциозно заболяване на мускулния слой на артериите, което води до стенозиране на малките и средните по размер артерии. Генетичните аспекти са в процес на изясняване, като за България липсват такива данни. Един от гените, за които в литературата съществува информация, че е свързан с повишаване на риска от FMD, е този за PHACTR1 (phosphatase and actin regulator). Материал и методи: Бяха изследвани 11 пациенти с доказана ангиографски FMD, 108 пациенти с артериална хипертония (АХ), 89 с доказана ангиографски исхемична болест на сърцето (ИБС), 112 здрави популационни контроли. Скринингът на подбрания полиморфизъм в гена PHACTR1, който по литературни данни се свързва с предразположението към FMD, се извърши на апарат за PCR в реално време с помощта на TaqMan™ технология (Applied Biosystems). Статистически анализ – SPSS19, ниво на значимост 0.05, доверителен интервал 95%. Резултати: Алелните и генотипните честоти на rs9349379 за българската популация са без значима разлика с европейските. В хода на анализа се установи (без да се достига статистическа значимост) по-висока честота на алел А при пациенти с FMD, което съответства с международните литературни данни. Откри се (без да се достига статистическа значимост) тенденция за асоциация на алел G на изследвания полиморфен вариант с ИБС. Заключение: Първоначалните данни за връзка на rs9349379 в гена PHACTR1 със заболяването са негативни за българската популация, но тъй като групата пациенти с FMD е малка, е необходимо потвърждаване в по-голяма група пациенти. Определянето на генетичните аспекти на FMD може да помогне за изясняване на патогенезата, отключващите фактори и регулаторите на патологичния процес. Това ще подобри скрининга, ранното откриване и профилактиката на заболяването.
Ключови думи: фибромускулна дисплазия, rs9349379, PHACTR1
T. Yaneva-Sirakova1, R. Dodova2, R. Kaneva2,
R. Tzveova3, R. Ivanova1, D. Vassilev1
1Cardiology Clinic, Department of Internal Medicine, UMHAT “Alexandrovska”, Medical Faculaty, MU ‒ Sofia
2Department of Medical Chemistry and Biochemistry , Molecular Medicine Center, Medical Faculty, MU ‒ Sofia
3Molecular Citology and Biology Sector , General and Chemistry and Biochemistry , UMHAT “Tsaritsa Joanna – ISUL” ‒ Sofia
Abstract. Introduction: Fibromuscular dysplasia (FMD) is idiopathic, segmental, nonatherosclerotic and noninfectious disease of the muscle layer of the arteries. It leads to arterial stenoses in the mid-diameter arteries. The genetic aspects are under study. We lack data for Bulgaria. One of the genes to be associated in the literature with FMD is PHACTR1 (phosphatase and actin regulator). Material and Methods: We studies 11 patients with angiographically proven FMD, 108 patients with arterial hypertension (AH), 89
– with angiographically proven coronary artery disease (CAD), and 112 healthy population controls. The screening for the selected polymorphism in gene PHACTR1, associated with FMD in literature, was done with real time PCR by with TaqMan™ technology (Applied Biosystems). The statistical analysis was done with SPSS19, p = 0.05, confidence interval 95%. Results: The allelic and genotypic frequencies of rs9349379 in the Bulgarian population were without significant difference from those in the Europeans. The frequency of the A allele was higher (without reaching statistical significance) in FMD, which corresponds to the scientific literature. There was a tendency (without reaching statistical significance) for association of G allele with CAD. Conclusion: The preliminary data for association of rs9349379 in gene PHACTR1 were negative for the Bulgarian population. The group of FMD patients was very small and thus, the result should be reevaluated in a larger group. If the genetic susceptibility for FMD was known, this would help explain the pathogenesis, predisposing factors and regulators. This would advance the screening and prophylaxis of the disease.
Key words: fibromuscular dysplasia, genetic data, rs9349379, PHACTR1
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45