Адрес:
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
Контакти:
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45
Е. Иванова
УМБАЛ „Александровска”, Катедра по психиатрия, Медицински факултет, МУ – София
Резюме: Аномалията на DiGeorge се характеризира с голямо разнообразие на клинични прояви и резултати от лабораторните изследвания. Посочени са различни етиологични фактори, водещи до делеция в 22q11 хромозома. Аномалията на DiGeorgе има висока коморбидност с различни психични разстройства (психози, разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност, тревожни и афектив- ни разстройства, и др). Психологичният профил на тези пациенти включва нарушения във: паметта, вниманието, аритметичните умения, езиковите и интелектуалните дефицити, социалната дисфункция и други. Пациентите с аномалията на DiGeorge се нуждаят от комплексни интервенции и грижи, по отношение на соматичното и психичното здраве. Оценката на психичното им състояние изисква мултидисциплинарен екип, включващ: детски психиатър/психиатър, психолог, логопед и др.
Ключови думи: аномалия на DiGeorge, делеция в 22q11 хромозома, психични разстройства.
Адрес за кореспонденция: Д-р Елена Иванова-Генова, дм, e-mail: helen_aivan@abv.bg
E. Ivanova
University Hospital “Alexandrovska”, Department of Psychiatry, Faculty of Medicine, Medical University – Sofia
Abstract. DiGeorge anomaly is characterized by a wide variety of clinical manifestations and laboratory test results. Various etiological factors leading to deletion in chromosome 22q11 have been indicated. DiGeorge anomaly has a high comorbidity with various mental disorders (psychosis, attention deficit/hyperactivity disorder, anxiety and affective disorders, etc.). The psychological profile of these patients includes disorders in memory, attention, arithmetic skills, language and intellectual deficits, social dysfunction and others. Patients with DiGeorge anomaly require complex interventions and care, in terms of somatic and mental health. The assessment of their mental state requires a multidisciplinary team, including: child psychiatrist/ psychiatrist, psychologist, speech therapist, etc.
Key words: DiGeorge anomaly, deletion in chromosome 22q11 and mental disorders
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45