Адрес:
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
Контакти:
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45
Е. Иванова
УМБАЛ „Александровска”, Катедра по психиатрия, Медицински факултет, МУ – София
Резюме: Пациентът е с аномалия на DiGeorgе (делеция 22q11.2), диагностицирана в по-късна възраст. Началната изява веднага след раждането е с инфекция. От ранно детство пациентът боледува често от различни респираторни и вирусни инфекции, които изискват медицинска помощ. Клиничната картина на аномалията на DiGeorgе има непълна извява и включва: тимусна хипоплазия, повлияваща клетъчния имунитет (промени в Т-клетките), лицев дисморфизъм, хипертелоризъм, високо небце и деформации на ходилата. Делецията 22q11.2 е потвърдена с генетично изследване. Проследяването на психичното състояние на болния разкрива, че водещи са разстройствата на експресивната и рецептивната реч, с последващи разстройства в развитието на училищните умения (аритметичните умения и четенето) и трудности в адаптацията. Резултатите от проследяването на психичното състояние отчитат преход от вербални към доминиращи невербални нарушения. Пациентът е насочен към специализирана помощ, включваща: логопед, психолог и ресурсен учител, още от детската градина и продължаваща в началните етапи от обучението. Психичното състояние на пациента е необходимо да бъде проследявано от детски психиатър, а след това от психиатър, с оглед значителната честота на психичните разстройства, свързани с тази делеция. Проследяването на психичното състояние в динамика разкрива, че при този пациент съществува висок риск за развитието на нарушения в емоциите и поведението.
Ключови думи: синдром на DiGeorgе (делеция 22q11.2), неврокогнитивни нарушения, психични разстройства, мултидисциплинарна оценка
Адрес за кореспонденция: Д-р Елена Иванова-Генова, дм, e-mail: helen_aivan@abv.bg
E. Ivanova
University Hospital “Alexandrovska”, Department of Psychiatry, Faculty of Medicine, Medical University – Sofia
Abstract. The patient with DiGeorge's anomaly (deletion 22q11.2) was diagnosed at a later age, with the initial presentation immediately after birth with infection. Since early childhood, the patient often suffers from various respiratory and viral infections that require medical assistance. The clinical picture of DiGeorge's anomaly is incomplete and includes: thymic hypoplasia affecting cellular immunity (changes in T cells), facial dysmorphism, hypertelorism, high palate, and foot deformities. The deletion – 22q11.2 was confirmed by genetic testing. Follow-up of the patient’s mental state reveals that the patient's expressive and receptive speech disorders are leading, with subsequent disorders in the development of student skills (arithmetic skills and reading) and difficulties in adaptation. The results of the mental status follow-up reveal a transition from verbal to dominant non-verbal impairments. The patient is directed to the specialized help, including a speech therapist, a psychologist and a special educational needs teacher, starting from kindergarten and continuing in the initial stages of education. The mental status of the patient needs to be monitored by a child psychiatrist and then by a psychiatrist, in view of the significant frequency of mental disorders associated with this deletion. Tracking the dynamics in mental status reveals that this patient is at high risk for the development of emotional and behavioral disorders.
Key words: DiGeorgе syndrome (deletion 22q11.2), neurocognitive disorders, psychiatric disorders, multi- disciplinary assessment
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45