Адрес:
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
Контакти:
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45
Клинични случаи
Case reports
П. Станчев1, Е. Бечева1, П. Антонов2,
Г. Цигаровски2, Р. Асенова2
1Клиника по ендокринология и болести на обмяната, УМБАЛ „Св. Георги“,
Медицински университет ‒ Пловдив
2Катедра „Урология и обща медицина“, Медицински факултет,
Медицински университет ‒ Пловдив
Резюме. Захарният диабет включва група от метаболитни разстройства, характеризиращи се
с хипергликемия, в резултат на дефект в инсу-линовата секреция, инсулиновото действие или
двете причини заедно. Хроничната хиперглике-мия при захарен диабет се асоциира с дълго-срочни
щети, дисфункция и увреждане на различни органи, особено очите, бъбреците, нервите, сърцето
и кръвоносните съдове. Докато причина за захарен диабет тип 1 е авто-имунна деструкция на
бета-клетките на панкреаса, причина за захарен диабет тип 2 е комбинация от инсулинова резистентност и секреторна дисфункция на бета-клетките. Синдромът на чупливата Х-хромозома е най-честата генетична причина за умствено изоставане и промяна в интелектуалните
възможности. Ние представяме клиничен случай на пациент с диагностицирани мозаечна форма
на синдрома на чупливата Х-хромозома, метаболитен синдром и последователна изява на захарен диабет тип 2 и тип 1.
Ключови думи: захарен диабет, метаболитен синдром, синдром на чупливата Х-хромозома
Адрес за кореспонденция:
Д-р Павел Станчев, дм
e-mail: dr.p.stanchev@abv.bg
P. Stanchev1, E. Becheva1, P. Antonov2,
G. Tsigarovski2, R. Asenova2
1Clinic of Endocrinology and Metabolic Diseases, UMHAT „Sv. George“, Medical University ‒ Plovdiv
2Department of Urology and General Practice, Faculty of Medicine, Medical University ‒ Plovdiv
Abstract. Diabetes mellitus is a group of metabolic diseases characterized by hyperglycemia resulting from
defects in insulin secretion, insulin action, or both. The chronic hyperglycemia of diabetes is associated
with long-term damage, dysfunction, and failure of various organs, especially the eyes, kidneys, nerves,
heart, and blood vessels. While type 1 diabetes (T1D) is caused by autoimmune destruction of the insulinproducing
beta cells of the pancreas, type 2 diabetes (T2D) results from a combination of insulin resistance
and beta cell insulin secretory defect. We present a case of a patient diagnosed with a mosaic form of fragile
X syndrome, metabolic syndrome and type 2 and type 1 diabetes mellitus
Key words: diabetes mellitus, metabolic syndrome, fragile X syndrome
Address for correspondence:
Pavel Stanchev DM, PhD
е-mail: dr.p.stanchev@abv.bg
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45