Адрес:
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
Контакти:
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45
Клинични случаи
Case reports
Й. Младенова, К. Господинов, С. Тишева
Медицински университет ‒ Плевен
Резюме. Фамилната хетерозиготна хиперхолестеролемия (HeFH) е най-често срещаното моногенно наследствено заболяване. HeFH засяга в световен мащаб 1 от 250 индивиди. Серумните
нива на LDL-C при пациенти с HeFH са около 2 пъти по-високи от самото раждане. Това предразполага към ранната изява на атеросклеротични сърдечно-съдови заболявания ‒ инфаркт на
миокарда, мозъчен инсулт или периферно артериално заболяване. В някои случаи пациентите са
със сухожилни ксантоми, което в съчетание с високите нива на LDL-C спомага за поставяне на
сигурна диагноза. Ранната диагностика и лечение на повишените нива на LDL-C са основополагащи за предотвратяването на последствията от това познато на медицината заболяване, но
оставащо неразпознато в практиката.
Ключови думи: фамилна хетерозиготна хипер-холестеролемия, LDL-C, сухожилни ксантоми, атеросклеротично сърдечно-съдово заболяване
Адрес за кореспонденция:
Д-р Йоана Младенова Тодорова
е-mail: yoanamladenova89@gmail.com
Y. Mladenova, K. Gospodinov, S. Tisheva
Medical University ‒ Pleven
Abstract. Familial heterozygous hypercholes-terolemia (HeFH) is the most common monogenic inherited
disease. HeFH affects 1 in 250 individuals worldwide. Serum LDL-C levels in patients with HeFH are about
2 times higher from birth. This predisposes to the early onset of atherosclerotic cardiovascular disease –
myocardial infarction, stroke or peripheral arterial disease. In some cases the patients are characterized
by tendon xanthomas, which in combination with high levels of LDL-C make a definite diagnosis. Early
diagnosis and treatment of elevated LDL-C levels are fundamental for the prevention of the consequences
of the disease known to medical science, which, however, remains unrecognized in practice.
Key words: familial heterozygous hypercholes-terolemia, LDL-C, tendon xanthomas, athero-sclerotic
cardiovascular disease
Address for correspondence:
Yoana Mladenova Todorova DM
е-mail: yoanamladenova89@gmail.com
Централна медицинска библиотека, МУ-София
ул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България
E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45