Central Medical Library - Sofia

Генетика в ревматологията

Show simple item record

dc.contributor.author Шумналиева/Shumnalieva, Р./R.
dc.contributor.author Коларов/Kolarov, Зл./Zl.
dc.date.accessioned 2014-02-05T12:46:34Z
dc.date.available 2014-02-05T12:46:34Z
dc.date.issued 2012-04
dc.identifier.citation Р. Шумналиева и Зл. Коларов. Генетика в ревматологията - Ревматология, 20, 2012, № 1, с. 17-26. en_US
dc.identifier.issn 1310-0505
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10861/420
dc.description Адрес за кореспонденция: Д-р Р. Шумналиева; Клиника по ревматология; Медицински университет; ул. "Урвич" № 13; 1612 София ***** Address for correspondence: R. Shumnalieva, M. D.; Clinic of Rheumatology; Medical University; 13, Urvitch Str.; Bg - 1612 Sofia en_US
dc.description.abstract Резюме. Генетичните фактори и факторите на околната среда имат съществено участие в етиопатогенезата на автоимунните ревматични заболявания. Гените влияят на ензимната активност и синтеза на цитокини, кодират рецепторни активатори и т.н. Носителството на определени гени не само предопределя развитието на дадена болест, нейната клинична изява и начина на протичане, но влияе и върху ефекта от провежданото лечение. Обзорът има за цел да разясни основните генетични понятия, които имат отношение към предиспозицията към основните ревматични болести, като законите на Мендел, пенетрантност и експресивна вариабил- ност, фенокопия и генетични варианти. ***** Summary. Genetic and environmental factors contribute significantly to etiopathogenesis of autoimmune rheumatic diseases. Genes affect enzyme activity and cytokine ynthesis, encode receptor activators, etc. The presence of certain genes not only predetermines the occurrence of a disease, its clinical manifestation and mode of progression, but also influences the effect of therapy. This review clarifies basic genetic concepts, related with predisposition to main rheumatic diseases, such as Mendel’s laws, penetrance and variable expression, phenocopies and genetic variants. en_US
dc.language.iso other en_US
dc.publisher Централна медицинска библиотека, МУ София / Central Medical Library, MU − Sofia en_US
dc.subject генетика,дезоксирибонуклеинова киселина, ревматични заболявания ***** en_US
dc.subject genetics, deoxyribonucleic acid, rheumatic diseases en_US
dc.title Генетика в ревматологията en_US
dc.title.alternative Genetics in rheumatology en_US
dc.type Article en_US


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record