bootstrap responsive templates

     Научни обзори

     Scientific reviews

Наследствен ангиоедем в детска възраст - Детски и инфекциозни болести, 11, 2019, № 1, 14-18. 


М. Балева1, М. Мурджева2, М. Ивановска2, П. Гарджева2, Е. Наумова1

1Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки и Експертен център по първични имунни дефицити, УМБАЛ „Александровска” – София, Катедра по клинична лаборатория и клинична имунология, МУ – София
2Катедра по микробиология и имунология, МУ – Пловдив




Резюме. Наследственият ангиоедем (НАЕ) е рядко вродено автозомно-доминантно заболяване, дължащо се на количествен или качествен дефицит на С1 естеразния инхибитор поради различни мутации в гена за C1 INH (SERPING 1) в хромозома 11 (11q 22-q13.1). В обзора са разгледани особеностите на симптомите, диагнозата и лечението на заболяването в детска възраст. Подчертава се значението на навременната диагноза на болестта, значението на определянето на плазмената концентрация на С1 INH и С4 фракцията на комплемента, както и на функциалната активност на С1 INH.

Ключови думи: наследствен ангиоедем, С1 инхибитор, С4 фракция на комплемента

Адрес за кореспонденция: Проф. д-р Марта Балева, дмн, Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки и Експертен център по първични имунни дефицити, УМБАЛ „Александровска”, 1431 София, e-mail: marta_baleva@yahoo.com

M. Baleva, M. Murdjeva, M. Ivanovska, P. Gardjeva, E. Naumova. Hereditary angioedema in childhood - Detski i infectsiosni bolesti (Pediatric and Infectious Diseases), V. 11, 2019, № 1, 14-18. 


M. Baleva1, M. Murdjeva2,3, M. Ivanovska2,3, P. Gardjeva2, E. Naumova1

1Clinic of Clinical Immunology and Stem Cell Bank, Expert Center for Rare Diseases – Primary Immune Deficiencies, University Hospital “Alexandrovska”, Medical Faculty, Medical University – Sofia
2Department of Microbiology and Immunology, Medical University – Plovdiv, and Laboratory of Clinical Immunology, University Hospital “St. George” – Plovdiv
3Division of Immunological Assessment of Post-traumatic Stress Disorder, Technological Center for Emergency Medicine (TCEMED), Plovdiv

Abstract. Hereditary angioedema (HAE) is a rare inherited autosomal-dominant disease. It is connected with quantitative or qualitative defi ciency of C1 esterase inhibitor (C1 INH) due to various mutations in the C1 INH gene (SERPING 1) located in the chromosome 11 (11q 22-q13.1). In this review we discuss the peculiarities of the symptoms, diagnosis and treatment of the disease in pediatric patients with HAE. The importance of early diagnosis, detection of С1 INH and С4 complement plasma concentrations and functional activity of C1INH are emphasized.



Key words: hereditary angioedema, C1 esterase inhibitor, C4 complement fraction

Address for correspondence: Prof. M. Baleva, MD, Clinic of Clinical Immunology and Stem Cell Bank, Expert Center for Rare Diseases – Primary Immune Deficiencies, University Hospital “Alexandrovska”, e-mail: marta_baleva@yahoo.com

Адрес:

Централна медицинска библиотека, МУ-София 
бул. “Св. Г. Софийски” № 1,
1431 София, България

Контакти: 

E-mail:
s.tsvetanova@cml.mu-sofia.bg
Телефон:
02/952 16 45

© Copyright Central Medical Library, MU-Sofia        Website design by Educational and scientific documentation